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疑难病的“福尔摩斯工作室”

来源:健康报发布时间:2015/4/8
导读:3月31日,在北京协和医院门诊楼四层的胰腺疑难病会诊中心,20多位专家集聚一堂,他们来自基本外科、消化内科、肿瘤内科、放疗科、病理科、放射科、超声科、核医学科、麻醉科等科室,为当天的4名会诊患者明确诊 ...

  3月31日,在北京协和医院门诊楼四层的胰腺疑难病会诊中心,20多位专家集聚一堂,他们来自基本外科、消化内科、肿瘤内科、放疗科、病理科、放射科、超声科、核医学科、麻醉科等科室,为当天的4名会诊患者明确诊断、确定治疗方案。这是该中心进行的第200次会诊


  自北京协和医院胰腺疑难病会诊中心成立至今,已有5个年头,总接诊病例数已达1582例。


  作为全国疑难病诊治指导中心,为了给疑难病患者提供多学科会诊的机会,北京协和医院于2010年5月,在该院基本外科教授、中国科学院院士赵玉沛的牵头下,成立了胰腺疑难病会诊中心。加上此后陆续成立的胸部疑难病会诊中心、垂体疑难病会诊中心、血液淋巴瘤病会诊中心、肠病疑难病会诊中心,目前该院共有5个疑难病会诊中心。


  自疑难病会诊中心成立以来,北京协和医院已帮助许多罕见病、疑难病患者明确了诊断。


  来自北京的43岁患者陈先生于去年下半年出现没有明显原因的左侧头皮、左上肢麻木,随后症状逐渐加重。之后,陈先生辗转北京多家大医院就诊,陆续被查出全身患有多种癌症:胰腺神经内分泌肿瘤、颅内多发血管母细胞瘤、左肾透明细胞癌、左肾上腺嗜铬细胞瘤、腹膜后副神经节瘤及视网膜血管母细胞瘤。今年年初,患者来到北京协和医院基本外科就诊,接诊医生询问病史得知,患者的母亲、小姨、姐姐等亲属均先后因癌症去世。考虑到陈先生的病情和家族病史复杂,接诊医生将这一病例提交胰腺疑难病会诊中心会诊。


  主持会诊的赵玉沛在分析病情后认为,陈先生患有希佩尔-林道综合征(VHL综合征)的可能性很大,同时应排查多发性内分泌肿瘤,以便进一步明确诊断。


  会诊后,陈先生被收入北京协和医院内分泌科病房,经完善相关内分泌功能评估及影像学检查后,确诊为VHL综合征。这种常染色体显性遗传病的全称为视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病,是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。一般而言,患者平均寿命不超过49岁。因为该病在临床上极为罕见,因此极易被漏诊或误诊。


  经再次多学科会诊、确定治疗路径后,陈先生首先被转入泌尿外科病房,手术治疗左肾、肾上腺、腹膜后肿瘤,后转入基本外科病房,治疗胰腺占位。术后,患者由北京协和医院内分泌科、基本外科、泌尿外科等科室共同随诊,目前状况良好。


  面对线索交错的疑难病,北京协和医院疑难病会诊中心创建的“医生围绕病人转”医疗服务模式,为大型综合医院充分发挥多学科资源优势,解决疑难病、罕见病的诊断难题提供了思路。赵玉沛举例说,近年来,我国胰腺疾病的发病率逐年上升,但这类疾病的诊断治疗仍是医学难题,特别是胰腺癌,其具有临床表现多样化、个性化、不典型的特点,有的患者临床表现为消化不良、胃食管反流,往往按胃病治疗;有的因血糖高被误诊为糖尿病;有的因腰背疼痛,按骨科疾病治疗;有的表现为梗阻性黄疸,按肝功能损害的思路治疗。由于胰腺癌病情进展很快,一旦误诊误治,将丧失最佳治疗机会。“多学科会诊提高了诊疗效率,为患者争取了宝贵的治疗时间。”


  赵玉沛说,会诊团队中的每一位成员也从中获益,各科均拿出自己领域最前沿的知识进行交流,通过集体讨论把这些专科知识串联起来,各科医生看到的不再是单个器官、单个疾病,而是整个病人,考虑问题、作出结论会更加全面。同时,多学科会诊对促进基础研究与临床研究大有裨益,有利于医院医疗和科研水平的整体提升。


  据记者了解,北京协和医院疑难病会诊中心的挂号费为800元,但这个号并不是由患者来挂,而是由各专科医生筛选出难以确诊、需多科讨论的病例并提出会诊申请,医院门诊部指定专人为患者做预约登记。

 

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